DITA BOTËRORE E SINDROMËS DOWN

Description

DITA BOTËRORE E SINDROMËS DOWN

Në dhjetor 2011, Asambleja e Përgjithshme e Kombeve të Bashkuara shpalli 21 Mars si Ditën Botërore të Sindromës Down. Kjo Asamble vendosi që nga viti 2012, të organizojë Ditën Botërore të Sindromës Down, në 21 mars të çdo viti, dhe fton të gjitha Shtetet Anëtare, organizatat e Kombeve të Bashkuara dhe organizatat e tjera ndërkombëtare, si dhe shoqërinë civile duke përfshirë edhe organizatat joqeveritare dhe sektorin privat, për të organizuar Ditën Botërore të Sindromës Down me qëllim për të rritur sa më shumë ndërgjegjësimin publik.

Çfarë është Sindroma Down
Sindroma Down është një çrregullim kromozomesh i shoqëruar me vonesë në zhvillimin fizik, intelektual dhe gjuhësor.Trizomia 21 apo Mongoloizmi quhet një mutacion gjenetik i veçantë te njeriu i cili posedon kromozomin e 21. Me përparimet që janë bërë në fushën e biologjisë molekulare është zbuluar se, njerëzit me Sindromën Down kanë 47 kromozome në secilën qelizë në vend që të kenë 46.
Nga të gjitha çrregullimet e lidhura me kromozonet, Sindroma Down është më e përhapura dhe ky është çrregullimi më i njohur i kromozomeve që shoqërohet me vonesë mendore. Incidenca e vlerësuar e Sindromës Down është midis 1 /1,000 në 1 në 1,100 lindje të gjalla në mbarë botën. Çdo vit lindin rreth 3,000 deri në 5,000 fëmijë me këtë çrregullim të kromozomit, dhe besohet se në Shtetet e Bashkuara të Amerikës janë rreth 250,000 familje me fëmijë me Sindromën Down.

Sipas Institutit të Shëndetit Publik, incidenca e anomalive kromozomale në Shqipëri ishte 1.0 për 1000 lindje të gjalla për periudhën 2010-2016. Prevalenca e Sindromës Down ishte 0.89 për 1000 lindje të gjalla, dhe renditet e treta në listë për nga shpeshtësia e hasjes së defekteve të lindura në vendin tonë.
Studimet kanë treguar se ka më shumë meshkuj sesa femra që lindin me çrregullime kromozonesh. Nëna ose babai mund të mbajnë kromozone ekstra. Në 70% – 80% të rasteve janë nënat ato që mbartin kromozone ekstra. 80% e fëmijëve me Sindromën Down lindin nga nëna nën moshën 35 vjeç, por shkalla e rasteve është më e lartë për gratë mbi moshën 40 vjeç.
Mundësia për të pasur një fëmijë me Sindromën Down në moshën 40 vjeç është afërsisht 1 në 110 lindje, ndërsa në moshën 45 vjeç rreziku bëhet më i madh 1 në 35 lindje. Gratë që kanë vetë Sindromën Down mund të lindin fëmijë dhe mundësia të kenë fëmijë me këtë sindromë është 50%.
Vdekshmëria e fëmijëve me Sindromën Down po ulet. Me përparimet e shkencës për trajtimet mjekësore të personave me Sindromën Down, sot mendohet se mosha e personave me këtë sindromë ka arritur në 55 vjeç, dhe ka raste edhe më shumë.

Karakteristikat e Sindromës Down
Individët me Sindromën Down zakonisht kanë një staturë më të vogël sesa bashkëmoshatarët e tyre pa Sindromën Down. Ata gjithashtu kanë:
• Përpëlitje të kapakëve të syrit me pjesë lëkure në cepat e brendshme të syve.
• Shenja të bardha në irisin e syrit.
• Duar të shkurtra dhe të gjera me një vizë/të thelluar të vetme në pëllëmbën e njërës dorë ose të të dyja duarve.
• Këmbë të gjera me gishta të shkurtër.
• Urë të sheshtë të hundës.
• Veshë të shkurtër të pozicionuar ulët
• Qafë të shkurtër dhe kokë të vogël.
• Kokë të sheshtë nga pas.
• Gojë të vogël.
• Të qara shumë të shkurtra, të mprehta dhe çjerrëse.
• Gjuhë të madhe e të zgjatur.
• Vetëm një nyje përkulëse në gishtin e pestë në vend të dy.
Jo vetëm zhvillimi i fizik i tyre është i ngadaltë, por edhe zhvillimi intelektual është i vonuar. Përafërsisht një e treta e fëmijëve të lindur me Sindromën Down kanë defekte në zemër, shumica e të cilave tashmë mund të korrigjohen me operacione.
Të rriturit me këtë sindromë janë të prirur ndaj arteriosklerozës, e cila mund t’i çojë drejt sëmundjeve të zemrës. Problemet me sistemin tretës gjithashtu janë shumë të përhapura.
Edhe problemet e shikimit janë shumë të larta te personat me Sindromën Down, si shikimi i vëngër, miopia apo hipermiopia, formimi i kataraktit, etj.
Personat me Sindromën Down janë të prirur edhe ndaj infeksioneve të përsëritura të veshëve, dhe shpesh kanë humbje ose ulje të dëgjimit që shkaktohet nga grumbullimi i lëngut në veshin e brendshëm. Shpesh ata kanë pengesa në të folur për shkak të zmadhimit të gjuhës (si organ).
Shumë individë që janë me Sindromën Down kanë të njëjtat ndryshime në tru, sikurse ata individë që kanë sëmundjen Alzheimer. Kjo nuk do të thotë që të gjitha rastet me Sindromën Down shfaqin shenja klinike të sëmundjes Alzheimer. Ka një mundësi që 25% të individëve me Sindromën Down që janë mbi moshën 35 vjeç, të zhvillojnë sëmundjen Alzheimer. Gjithashtu, ata rrezikojnë 5 deri në 20 herë më shumë sesa popullsia tjetër që të zhvillojnë leuceminë.
Disa individë me Sindromën Down mund të kenë edhe një gjendje të quajtur instabiliteti i qafës, kjo është për shkak të lidhjes së dobët të dy vertebrave të sipërme të qafës. Kjo gjendje i bën këta individë të jenë më të prirur ndaj dëmtimeve të qafës nëse ata marrin pjesë në aktivitete që përshijnë lëvizjen e qafës.

Depistimi për Sindromën Down
Zakonisht diagnostikimi i Sindromës Down dyshohet menjëherë mbas lindjes, në sajë të pamjes fizike të foshnjës. Prandaj, nëse dyshohet për Sindromën Down duhet të bëhet një test për kromozonet, menjëherë mbas lindjes së foshnjës.
Testet depistuese gjatë shtatzënisë përfshijnë:
– Testin e kombinuar gjatë trimestrit të parë
– Testin depistues të integruar

1. Testi i kombinuar gjatë trimestrit të parë:
Testim i gjakut: mat nivelin e PAPP-A (proteina pazmatike A e lidhur me shtatzëninë) dhe HCG ( hormoni gonadotropinës korionike humane). Nivele jonormale të PAPP-A dhe HCG mund të tregojnë për një problem të bebit.
Testi i trasparencës nukale (tejdukshmëria e qafës): nëpërmjet ekzaminimit ekografik matet madhësia e hapësirës specifike në pjesën e pasme të qafës së bebit. Prania e tepërt e likidit të grumbulluar aty tregon për një problem të bebit.

2. Testi depistues i integruar:
Trimestri i parë: ultrasoundi i transparencës nukale dhe nivel i PAPP-A në gjakun e nënës.
Trimestri i dytë: matja e niveleve të katër substancave në gjakun e nënës: alfa-feto proteina, estrioli, HCG dhe inhibina A.
Testet që e konfirmojnë diagnozën e Sindromës Down përfshijnë:
1. Kampionimi i vileve korionike: merret një kampion qelizash nga placenta për të analizuar kromozomet fetale. Ky test kryhet gjatë trimestrirt të parë midis javës së 10 dhe të 13 të shtatzënisë.
2. Amniocenteza: merret një kampion i likidit amniotik për të analizuar kromozomet fetale. Ky test kryhet gjatë trimestrit të dytë, mbas javës së 15 të shtatzënisë.

FAKTE PËR INDIVIDËT ME SINDROMËN DOWN

1. Individët me Sindromën Down kanë 47 kromozome në vend të 46 kromozomeve që kanë individët pa këtë sindromë. Si ndodh kjo? Ata kanë një kopje shtesë të kromozomit të 21.

2. Sindroma Down nuk është një sëmundje, është një çrregullim kromozomik i shkaktuar nga prania e një kromozomi shtesë në kromozomin e 21.

3. Sindroma Down nuk përcakton individin, ajo është thjesht një pjesë e asaj çka janë këta individë.

4. Individët nuk kanë Sindromën Down “të lehtë” ose “të rëndë”. Aftësia nuk varet nga gjendja gjenetike por nga individi. Individët ose e kanë Sindromën Down ose nuk e kanë atë.

5. Fëmijët me Sindromën Down kalojnë në të njëjtat stade zhvillimi si fëmijët që nuk e kanë këtë sindromë. Ku qëndron ndryshimi mes tyre? Krahasuar me bashkëmoshatarët e tyre, fëmijëve me Sindromën Down i nevojitet më shumë kohë dhe punë ndihmëse nga familja dhe profesionistët e shërbimeve terapeutike, për të arritur fazat bazë të zhvillimit, si p.sh., qëndrimin, të ecurit, të folurit etj.

6. Ndonëse ka disa tipare fizike karakteristike tek individët me Sindromën Down, këta individë ngjasojnë më shumë me familjarët e tyre sesa me njëri-tjetrin.

7. Tiparet e fytyrës së një individi nuk përcaktojnë aftësinë njohëse të tij. Vetëm sepse dikush ka disa prej tipareve fizike karakteristike të Sindromës Down, nuk do të thotë që ka nivel inteligjence më të ulët. Gjithashtu, dhe nëse dikush ka tipare fizike të Sindromës Down pak më të dallueshme, nuk do të thotë që inteligjenca e tyre është më e lartë.

8. Do të merrni atë çka prisni dhe nuk do të zhgënjeheni! Thjesht sepse një fëmijë ka Sindromën Down, kjo nuk do të thotë që ata nuk janë të aftë të sillen mirë ose të ndjekin udhëzimet. Fëmijët me Sindromën Down janë të zgjuar. Atyre iu duhen disa minuta për të kuptuar pritshmëritë (apo komandat) për të reaguar apo përgjigjur.

9. Të gjithë individët me Sindromën Down përjetojnë një vonesë kognitive, por efekti është zakonisht i lehtë deri në të moderuar, dhe nuk është tregues i shumë pikave të forta dhe talenteve që mund të ketë secili individ me Sindromën Down.

10. Personat me Sindromën Down mund të kenë të drejta të plota dhe të barabarta, në mënyrë të barabartë me të gjithë të tjerët. Kjo nënkupton mundësinë për pjesëmarrje të plotë në komunitetin ku jetojnë.

11. Jo të gjithë fëmijët / individët me Sindromën Down janë njësoj. Të njohësh dikë me Sindromën Down nuk do të thotë që të gjithë individët me këtë sindromë janë të njëjtë. Ne jemi të gjithë individë, pavarësisht sa kromozome kemi.

12. Fëmijët më të mëdhenj në moshë dhe të rriturit me Sindromën Down janë të ndërgjegjshëm që kanë këtë sindromë.

13. Të rriturit me Sindromën Down nuk janë të destinuar për të qenë “fëmijë përjetë”, por të rritur që kanë këtë sindromë.

14. Fëmijët me Sindromën Down performojnë më mirë në një mjedis mësimor gjithëpërfshirës, dhe shokët e shoqet e tyre të kopshtit/shkollës performojnë më mirë kur mësojnë për diversitetin, dashamirësinë dhe miqësinë në moshë të hershme. Në klasat gjithëpërfshirëse mësojnë dhe përfitojnë të gjithë fëmijët.

15. Individët me Sindromën Down kontribuojnë në familjet e tyre, në shkolla, në ambiente pune me kolegët e tyre dhe në shoqëri.

16. Vëllezërit dhe motrat e individëve me Sindromën Down nuk ndikohen negativisht nga prania e tyre në familje, madje ndodh e kundërta. Pjesa më e madhe raportojnë që marrëdhënia e tyre është një ndër dhuratat më të mëdha në jetët e tyre.

17. Shumë të rritur më Sindromën Down ndjekin studimet e larta, kanë një punë ose martohen.

18. Individët nuk “vuajnë” nga Sindroma Down (as fizikisht për shkak të sindromës), 99% e të rriturve me Sindromën Down raportojnë që janë të lumtur me jetën e tyre.

19. Vetëm 5% e prindërve pohojnë se ndihen në siklet për faktin që fëmija i tyre ka Sindromën Down.

20. Familjet e individëve me Sindromën Down duhet të mbajnë lidhje krahas mjekut të familjes, dhe me familje të tjera që kanë fëmijë po me këtë sindromë, në mënyrë që ata të fitojnë njohuri dhe mbështetje mbi ndryshimet e mundshme që hasin gjatë kujdesit për fëmijën e tyre me Sindromën Down.

21. Ambientet ku fëmijëve me Sindromën Down u jepet mundësia për pjesëmarrje, duke krijuar mjedise shoqërore, pranuese, respekti dhe pritshmëri të larta, rezultojnë të jenë shumë efektive për këta persona.